遺傳是最大的致聾因素 耳聾基因篩查是關(guān)鍵

每年3月3日是全國愛耳日，也是世界聽力日。聽力問題中，最為嚴(yán)重的就是耳聾。引起耳聾的危險因素中，遺傳是最大的致聾因素，耳聾基因篩查是從遺傳基因角度盡早發(fā)現(xiàn)耳聾、盡早干預(yù)和康復(fù)治療的重要手段。

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院廣州婦產(chǎn)科研究所實驗部遺傳咨詢師何文智介紹，引起耳聾的危險因素分為遺傳因素和環(huán)境因素，也可以是遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。環(huán)境因素包括出生前和出生后的感染[先天性風(fēng)疹和巨細(xì)胞病毒感染(CMV)、艾滋病]、圍生期并發(fā)癥(早產(chǎn)、低體重、高膽紅素血癥及藥物的致聾毒性)、腦脊髓膜炎、慢性中耳炎及環(huán)境噪聲暴露、腦外傷、蛛網(wǎng)膜下腔出血等其他因素。

何文智告訴記者，遺傳是耳聾最大的致聾因素，比例約達(dá)60%。“每100個聽力正常的父母就有6個攜帶遺傳性耳聾突變基因，攜帶者會傳遞給孩子引發(fā)聾病。”何文智介紹，中國人群常見的遺傳性耳聾的多數(shù)為“常染色體隱性遺傳”和“線粒體母系遺傳”。常染色體隱性遺傳，夫妻雙方為聽力正常的攜帶者，每一胎有1/4的概率生出聽障寶寶。線粒體基因突變屬于母系遺傳，如果媽媽攜帶藥物耳聾基因突變，她的孩子無論男孩還是女孩，一旦用藥不當(dāng)，便會致聾。

既然基因能導(dǎo)致耳聾，那是否有什么手段能提前發(fā)現(xiàn)致病基因呢?何文智表示，耳聾基因的篩查在耳聾的早期診斷干預(yù)上發(fā)揮著重要作用。“耳聾基因篩查不僅可以從分子水平上明確耳聾病因，及早發(fā)現(xiàn)遺傳因素引起的先天性耳聾，提早采取干預(yù)和康復(fù)措施，指導(dǎo)人工耳蝸植入;還可以盡早發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾易感人群，給予攜帶者及其家人明確的用藥指導(dǎo)，避免藥物性耳聾的發(fā)生;也可盡早發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾，給予明確的生活指導(dǎo)，防止頭部外傷等情況發(fā)生，避免遲發(fā)性耳聾。”

耳聾基因篩查也列入了耳聾三級防控。耳聾目前不可根治，但可防可控。主要防控手段有：一級預(yù)防，即婚前孕前耳聾基因檢測;二級預(yù)防，即高危孕婦產(chǎn)前篩查與診斷;三級預(yù)防，即新生兒聽力和基因聯(lián)合篩查。其中，產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷作為出生缺陷二級防控的利器，也是減少出生缺陷的重要措施。通過規(guī)范化的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，醫(yī)生能夠及時發(fā)現(xiàn)胎兒異常，評估孕婦及胎兒的安危，從而制定個性化的診療方案。

關(guān)鍵詞： 遺傳因素 盡早干預(yù) 耳聾基因 篩查是關(guān)鍵

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